Le syndrome de Turner est surtout connu comme la maladie qui a rendu le doigt de Ringo Starr plus court que celui des autres Beatles, mais c'est bien plus que cela. Il s'agit d'une maladie chromosomique dans laquelle les femmes n'ont qu'un seul chromosome X au lieu de deux.
Ces gènes ont des répercussions différentes sur leur corps, mais grâce à leur ouverture sur la question tout au long de leur vie et de leur profession, nous allons découvrir plusieurs personnes célèbres atteintes du syndrome de Turner (ST).
Cet article est disponible en anglais
Les célébrités atteintes du syndrome de Turner peuvent être difficiles à identifier pour un œil non averti. Ils semblent être des gens normaux et n'avoir aucun problème, mais comme vous le découvrirez bientôt, c'est loin d'être le cas. Cet article vous présente les dix célébrités les plus touchées par le syndrome de Turner.
- Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?
- Célébrités atteintes du syndrome de Turner
- 1. Dr Catherine Ward Melver
- 2. La gymnaste américaine Missy Marlowe
- 3. L'actrice hollywoodienne Linda Hunt
- 4. L'actrice écossaise Janette Cranky
- 5. Nicole Scherzinger, actrice et chanteuse américaine
- 6. Natalie Gulbis
- 7. L'actrice Jessica Alba
- 8. Actrice irlandaise, Saoirse Ronan
- 9. L'actrice Sarah Chalke
- 10. Actrice Mariska Hargitay Magdolna
- Causes du syndrome de Turner
- Effets du syndrome de Turner
- Traitement du syndrome de Turner
- Dernières réflexions sur le syndrome de Turner
Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner est dû à l'absence ou à l'absence partielle d'un des chromosomes X (chromosomes sexuels), qui n'affecte que les femmes.
Le syndrome de Turner peut entraîner toute une série de problèmes médicaux et physiques, notamment une petite taille, une insuffisance ovarienne et des anomalies cardiaques.
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance (au début de la grossesse), pendant la petite enfance ou à l'adolescence.
Chez les filles présentant des indications et des symptômes légers, le diagnostic du syndrome de Turner est parfois retardé jusqu'à ce qu'elles soient adolescentes ou jeunes adultes.
Le syndrome de Turner touche aussi bien les filles que les femmes et nécessite des soins médicaux continus de la part de divers experts.
Grâce à des soins fréquents et à un traitement efficace, la plupart des filles et des femmes mèneront une vie stable et indépendante.
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Célébrités atteintes du syndrome de Turner
Oui, il y a beaucoup de célébrités, de personnalités dignes d'intérêt et de personnes renommées atteintes du syndrome de Turner. Poursuivez votre lecture pour en savoir plus sur certains d'entre eux.
1. Dr Catherine Ward Melver
Le Dr Catherine Ward Melvern, médecin généticien, est l'une des nombreuses célébrités atteintes du syndrome de Turner.
Elle travaille dans le domaine de la génétique depuis plus de 16 ans. Cette maladie lui a été diagnostiquée à l'âge de sept ans, alors qu'elle ne mesurait qu'un mètre quatre-vingt.
Elle est agréée par l'OH State Medical License, l'American Board of Pediatrics et l'American Board of Medical Genetics.
En raison de son handicap, elle n'a pas pu tomber enceinte, mais elle a embrassé la parentalité en adoptant en Chine une fille de 4 ans atteinte de la même maladie.
Cependant, le pronostic de Zoé semble meilleur maintenant que la thérapie par l'hormone de croissance et d'autres alternatives thérapeutiques sont plus largement disponibles.
2. La gymnaste américaine Missy Marlowe
Missy Marlowe est une autre célébrité atteinte du syndrome de Turner qui a accompli beaucoup de choses dans sa vie.
Elle a pratiqué la gymnastique artistique et a fait partie de l'équipe des États-Unis qui a participé aux Jeux panaméricains d'Indianapolis.
Elle a été choisie dans l'équipe bi-championne, a remporté plusieurs distinctions et a même battu Sabrina Mar.
L'un de ses accomplissements les plus remarquables est d'être devenue championne du monde de gymnastique. Elle est actuellement à la retraite et travaille comme porte-parole de la Turner Syndrome Society.
3. L'actrice hollywoodienne Linda Hunt
Si vous avez regardé la célèbre série de CBS "NCIS : Los Angeles", vous connaissez certainement Lydia Susanna Hunter.
Cependant, vous ne savez peut-être pas que cette actrice américaine de télévision, de cinéma et de théâtre est l'une des célébrités qui souffrent du syndrome de Turner.
Elle a commencé sa carrière en tant que chanteuse, mais elle a percé à Hollywood dans la version cinématographique de Popeye.
Elle a reçu 13 distinctions, dont le Teen Choice Award 2012 et l'Academy Award 1984 de la meilleure actrice dans un second rôle.
4. L'actrice écossaise Janette Cranky
Le syndrome de Turner de Janette Krankie l'a empêchée de grandir au-delà d'un mètre cinquante, mais cela ne l'a pas empêchée de devenir l'une des célébrités les plus populaires atteintes du syndrome de Turner.
Elle est née en Écosse en 1947 et est surtout connue pour ses rôles dans The Krankies Klub (1982), The Krankies Elektronik Komik (1985) et TV's Funniest Music Moments (2008).
En 1969, elle s'est mariée. Elle est actuellement en semi-retraite et a été hospitalisée à la suite d'une mésaventure sur scène en 2004.
Malgré cela, elle et son mari Ian Tough sont apparus dans un film de charité de Comic Relief en 2007.
5. Nicole Scherzinger, actrice et chanteuse américaine
Cette chanteuse et actrice américaine fait partie des célébrités atteintes du syndrome de Turner qui se sont fait un nom à Hollywood. Nicole Prescovia Elikolani Valiente est née le 29 juin 1978 de Donna (née Lau) et Joseph Valiente. Son père est en partie portoricain, tandis que sa mère est d'origine allemande, irlandaise, française, néerlandaise et hawaïenne.
Elle est surtout connue pour son rôle dans le groupe The Pussycat Dolls, avec Ashley Roberts, Jessica Sutta, Melody Thornton et Kimberly Wyatt.
Au cours des six années passées ensemble, de 2005 à 2010, le groupe a connu un succès international.
6. Natalie Gulbis
Natalie Gulbis est une golfeuse professionnelle américaine à qui l'on a diagnostiqué le syndrome de Turner lorsqu'elle était enfant.
Le Dr Steven et Lisa Gulbis lui ont donné naissance le 26 novembre 1983. Elle est golfeuse professionnelle et mannequin et a atteint les neuf premières places du classement mondial de golf féminin.
7. L'actrice Jessica Alba
Le syndrome de Turner a été identifié chez cette actrice. Jessica Marie Alba est née le 28 avril 1981 à Los Angeles, en Californie, de Catherine (née Jensen) et Mark David Alba. Son père est mexicain-américain et sa mère danoise.
Actrice et mannequin, elle a été désignée par diverses publications, dont Maxim en 2003, comme l'une des femmes les plus séduisantes d'Hollywood. Elle a commencé à jouer dans des publicités télévisées à l'âge de 13 ans.
8. Actrice irlandaise, Saoirse Ronan
Una Ronan est née le 12 avril 1994 à Dublin, en Irlande, de Monica (née Brennan) et Paul Ronan.
Son père est régisseur et sa mère gère des productions théâtrales.
Elle est surtout connue pour son interprétation de Briony Tallis dans Atonement (2007), qui lui a valu une nomination aux BAFTA Awards, entre autres distinctions.
On lui a diagnostiqué un syndrome de Turner.
9. L'actrice Sarah Chalke
Sarah Louise Chalke est une actrice canado-américaine surtout connue pour son rôle du Dr Elliot Reid dans la série comique Scrubs, diffusée sur la chaîne NBC, qu'elle a joué de 2001 à 2010.
Dave et Linda Chalke lui ont donné naissance le 27 novembre 1976. Le syndrome de Turner a été diagnostiqué chez elle lorsqu'elle était enfant, ce qui a eu un impact sur sa taille à mesure qu'elle grandissait.
10. Actrice Mariska Hargitay Magdolna
Mariska Magdolna Hargitay
Hargitay est née le 23 janvier 1964 à Los Angeles, en Californie, d'immigrants hongrois, Mickey Hargitay et Jayne Mansfield.
Son père est un ancien Mr Univers qui a participé à plusieurs films hollywoodiens, dont The Longest Yard (1974) et The Swimmer (1975).
Elle est une actrice américaine bien connue qui joue le rôle de l'inspecteur Olivia Benson dans la longue série policière Law & Order de NBC depuis 1999 : Special Victims Unit depuis 1999.
On lui a également diagnostiqué un syndrome de Turner.
Causes du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est causé par une ou plusieurs des anomalies génétiques énumérées ci-dessous ;
- Monosomie est une situation dans laquelle un dysfonctionnement du sperme du père ou de l'ovule de la mère entraîne l'absence totale d'un chromosome X. Par conséquent, chaque cellule de l'organisme ne possède qu'un seul chromosome X.
- Mosaïcisme est une expression qui fait référence à une forme d'erreur qui peut se produire au cours des premiers stades du développement embryonnaire, telle qu'une erreur de division cellulaire. Par conséquent, certaines cellules du corps possèdent deux copies du chromosome X. Les autres cellules ne possèdent qu'une seule copie du chromosome X.
- Anomalies du chromosome XIl est possible d'avoir des régions chromosomiques X défectueuses ou manquantes. Chaque cellule contient une copie complète et une copie modifiée. Cette erreur peut se produire dans les spermatozoïdes ou les ovules, chaque cellule contenant une copie complète et une copie mutée. Par ailleurs, une erreur dans la division cellulaire au début du développement embryonnaire peut faire en sorte que certaines cellules seulement portent des parties inégales ou manquantes de l'un des chromosomes X (mosaïcisme susmentionné).
- Dans une petite proportion des cas de syndrome de Turner, certaines cellules contiennent une copie du chromosome X, tandis que d'autres ont une copie du chromosome X plus un peu de matériel chromosomique Y. Bien qu'elles soient physiologiquement des femmes, la présence de matériel chromosomique Y augmente leurs chances de développer un gonadoblastome, un type de cancer.
Effets du syndrome de Turner
Voir la liste des complications du syndrome de Turner ci-dessous.
- Anomalies cardiaques :
De nombreux nouveau-nés atteints du syndrome de Turner naissent avec des anomalies cardiaques, voire des irrégularités structurelles modérées, ce qui augmente le risque de conséquences graves.
Les anomalies cardiaques endommagent souvent l'aorte, une artère sanguine majeure qui part du cœur et fournit du sang riche en oxygène à l'organisme.
- Augmentation de la pression artérielle (hypertension) :
Les femmes atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles d'avoir une tension artérielle élevée, ce qui augmente le risque de lésions cardiaques et vasculaires.
- La surdité est possible :
Le syndrome de Turner est lié à la perte d'audition. Dans certains cas, cela peut être attribué à une diminution progressive de l'activité nerveuse. Une augmentation de l'incidence des infections de l'oreille moyenne peut potentiellement entraîner une perte d'audition.
- Défauts de vision :
Le syndrome de Turner augmente le risque de strabisme (mauvais contrôle musculaire des mouvements oculaires), de myopie et d'autres problèmes de vision chez les filles.
- Anomalies rénales (rein) :
Le syndrome de Turner peut entraîner des malformations rénales chez les jeunes femmes. Bien que ces anomalies n'entraînent que rarement des problèmes de santé, elles peuvent augmenter le risque d'hypertension artérielle et d'infections de la vessie.
- Maladies auto-immunes :
Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles d'avoir une thyroïde sous-active en raison d'une maladie auto-immune, la thyroïdite de Hashimoto (hypothyroïdie).
Ils ont un risque nettement plus élevé de développer un diabète. Chez certaines femmes, le syndrome de Turner peut entraîner une sensibilité au gluten (maladie cœliaque) ou un syndrome du côlon irritable.
- Problèmes liés aux os :
Les problèmes de développement osseux augmentent le risque de scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale) et d'arrondissement du haut du dos vers l'avant (cyphose). Le syndrome de Turner augmente la probabilité que les femmes aient des os minces et faibles (ostéoporose).
- Manque d'acuité mentale (difficultés d'apprentissage) :
Le syndrome de Turner touche principalement les filles et les femmes d'intelligence normale. Les difficultés d'apprentissage, en revanche, sont plus fréquentes, en particulier lorsque l'apprentissage porte sur les idées spatiales, l'arithmétique, la mémoire et la concentration.
- Conditions mentales :
Le syndrome de Turner peut empêcher les filles et les femmes de fonctionner efficacement dans des situations sociales, et elles sont plus susceptibles de développer un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité (TDAH).
- Problèmes d'infertilité :
Le syndrome de Turner est la principale cause d'infertilité chez la majorité des femmes. Cependant, seule une infime partie des femmes pourra concevoir naturellement, tandis que d'autres auront besoin de recourir à la médecine de la fertilité.
- Complications de la grossesse :
La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles de développer des difficultés pendant la grossesse, telles que l'hypertension artérielle ou la sténose aortique, et devraient consulter un cardiologue avant de devenir enceintes.
Traitement du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une maladie héréditaire qui ne peut être totalement inversée. Ce trouble est principalement traité de manière symptomatique.
Thérapie par l'hormone de croissance
Le traitement par hormone de croissance est utilisé pour traiter le retard de croissance chez les enfants à un stade précoce du diagnostic. Ce traitement est bénéfique pendant l'enfance et l'adolescence. Le dosage de l'hormone de croissance est déterminé par l'état et la réaction.
Thérapie œstrogénique
Pendant la puberté, des instructions sont données pour soutenir le développement des caractères sexuels de base et secondaires. Il est fréquemment utilisé avec des hormones de croissance pour maintenir une santé optimale. Les œstrogènes doivent être administrés jusqu'à l'âge de la ménopause.
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Dernières réflexions sur le syndrome de Turner
Le syndrome de Turner touche aussi bien les filles que les femmes et nécessite des soins médicaux continus de la part de divers experts. Grâce à des soins fréquents et à un traitement efficace, la plupart des filles et des femmes mènent une vie stable et indépendante.
Le syndrome de Turner est incurable, mais les symptômes qui l'accompagnent peuvent être traités. Le traitement hormonal substitutif est le traitement le plus efficace pour cette maladie.
Les adolescentes reçoivent souvent de l'hormone de croissance pour les aider à grandir ; elles peuvent également recevoir des androgènes en petites doses pour les aider à développer leurs muscles et leurs cheveux.
Certains patients choisissent en outre de prendre de l'œstrogène, une hormone féminine nécessaire au développement sexuel.
Bien que très peu de femmes atteintes de cette maladie puissent tomber enceintes sans avoir recours à une quelconque thérapie reproductive, beaucoup d'entre elles développent une infertilité récurrente et une insuffisance ovarienne au début de l'âge adulte.
Les femmes atteintes de cette maladie ont des grossesses à haut risque, elles doivent donc collaborer avec leur médecin lorsqu'elles tentent de concevoir un enfant.
Le syndrome de Turner n'entraîne pas la mort. Ce n'est pas la même chose que le sida ou le cancer. À l'extérieur, une personne atteinte du syndrome de Turner peut sembler normale.
Rita, la personne la plus âgée atteinte du syndrome de Turner, a 79 ans et mène une vie agréable.
Il vous suffit de recevoir les meilleures thérapies disponibles et de suivre les conseils de votre médecin sur les meilleurs moyens de concevoir un enfant dans votre situation.
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